enfermedades raras

Noah Higón, que padece 7 enfermedades raras, quiere “subir a los más alto para que nos escuchen” y dar voz a los 3 millones de personas con enfermedades raras, “solo pedimos poder seguir respirando”.

El Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías en Canarias estudia actualmente 31 enfermedades, tras la incorporación en junio de 13 patologías, superando el número de enfermedades incluidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.

El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.

El 28 de febrero de 2025, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Senado español reafirmó su apoyo a las personas afectadas por estas patologías mediante una declaración institucional aprobada en la sesión plenaria del 26 de febrero. Este gesto busca visibilizar la realidad de más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 3 millones de personas en España y a más de 300 millones en todo el mundo. La celebración tiene como objetivo movilizar a la sociedad y reconocer el trabajo de cuidadores e investigadores. Además, el Senado iluminó su fachada con colores simbólicos para conmemorar esta efeméride.

La falta de opciones terapéuticas, un diagnóstico tardío o inexistente y la inequidad en el acceso a tratamientos y especialistas marcan su día a día.

Las familias que tienen niños o niñas que padecen enfermedades raras muchas hacen frente a una realidad, necesitan según la característica de la enfermedad hacer frente a grandes gastos para poder disponer de alimentos esenciales según la patología del menor. El problema es que muchos de esos productos no se encuentran en las islas, lo que genera un mayor coste, o son inaccesibles económicamente

Tras la pasada campaña de navidades en que se recogieron juguetes en las 8 islas y se entregaron en diferentes centros de todas las islas

Solo en 2023, se han podido realizar 749 sesiones clínicas y 102 talleres

Actualmente cerca de 130.000 personas en Canarias y casi 3 millones en España están diagnosticadas con alguna enfermedad rara, considerada así porque afecta a 1 de cada 2.000 personas. Se estima que existen más de 7.000 Enfermedades Raras, siendo su mayor desafío la obtención de un diagnóstico precoz y su tratamiento

Felicitas Díaz-Flores, subdirectora del HUC, abrirá la jornada ‘Las Enfermedades Raras, un Desafío Constante’ hablando de 'Enfermedades Raras, sospecha, diagnóstico y asesoramiento genético'

Uno de los objetivos prioritarios será crear espacios adaptados a las necesidades del cáncer infantil y otras enfermedades raras

Se trata de profesionales que fueron contratados durante la pandemia y que continuarán trabajando en el SCS para atención a patología covid, disminuir las listas de espera a través del Plan Aborda y la puesta en marcha de los nuevas Estrategias como la de Atención Primaria, Enfermedades Raras, Atención Temprana, Salud Mental, etc

San Isidro acogió el XI Encuentro único en Canarias para abordar estas patologías poco frecuentes

El Grupo de Asociaciones de Enfermedades Raras de Canarias, adscrito a FEDER, ha organizado un amplio programa de actividades en todo el Archipiélago para celebrar su Día Mundial