Por una vez voy a escribir sobre una enfermedad que no recuerdo haber estudiado durante la carrera de medicina, a pesar de que, cuando preparaba los exámenes, la pila de libros con los que intentaba aprender patologías superaba la estatura de mi hija de 4 años.
Fue su esposo, pediatra como ella, -ambos terminaron sobrepasándome en altura y conocimientos- quien remitió un mensaje, el mismo que me impulsó a redactar este artículo.
Tras un encabezamiento, donde se percibía el afecto familiar, Joaquín adjuntaba una nota, cuyo encabezado exponía: ““Quizá no hayas oído hablar todavía de la enfermedad de Batten CLN6, una enfermedad genética, neurodegenerativa y sin cura.”
Luego desarrollaba la parte más importante: “Las pequeñas Marta y María, dos hermanas residentes en Castellón, padecen la grave enfermedad neurodegenerativa de Batten CLN6.
Actualmente tienen la esperanza puesta en un prometedor medicamento llamado “Miglustat”, que mejoraría su calidad de vida y cuyo coste asciende a 5.909 € mensuales por paciente.
La Sanidad Pública ha aprobado cubrir el coste del tratamiento para María por presentar la enfermedad menos avanzada, pero no para Marta.
La esperanza de vida de los niños afectados por esta enfermedad es corta y el tiempo corre en su contra.
Marta necesita de nuestra solidaridad para contar con la misma oportunidad que su hermana de seguir este tratamiento esperanzador.”
Tras el punto y aparte aparecían una serie de vínculos y enlaces para conocer más sobre las formas de colaborar.
Como siempre, intentando superar las ignorancias a base de empeño y curiosidad, me interesé por el tema, cosa que hoy resulta mucho más fácil que en otros tiempos, cuando los libros y apuntes universitarios costaban dinero y esfuerzos para mantenerlos actualizados.
A la velocidad de un clic el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebro Vasculares ilustró lo que transcribo, no textualmente: “La enfermedad de Batten es el nombre común para una amplia clase de trastornos hereditarios, fatales y poco frecuentes del sistema nervioso. En estas enfermedades, el defecto en un gen específico desencadena una cascada de problemas que interfieren con la capacidad de las células para reciclar ciertas moléculas.”
Avanzando en la descripción pude saber más: “La mayoría de las formas de la enfermedad de Batten NCL comienzan durante la infancia. Los niños a menudo lucen saludables y se desarrollan normalmente antes de presentar síntomas que incluyen ceguera, convulsiones, retraso, pérdida de habilidades adquiridas y demencia.”
El Dr. Frederick Batten, también pediatra, fue el primero que describió la enfermedad en 1903, y pudo comprobar la evolución de sus pacientes, que al final conducían a la postración y muerte.
Afortunadamente no es una patología común, según estimaciones hechas en las Estados Unidos su incidencia puede alcanzar a 2-4 niños por cada 100.000.
La descripción no agota el dolor de esta desgracia, el artículo médico citado asegura que no se conoce ningún tratamiento específico que ayude a revertir los síntomas, sin embargo la FDA aprobó determinadas terapias que consiguen demorar la progresión.
De este modo llegamos al “Miglustat”, fármaco que cuando uno lee las contraindicaciones y conoce el precio tiene que respirar hondo, autorizado a ser administrado en circunstancias excepcionales y que cada año es revisado por la Agencia Europea del Medicamento.
Inicialmente prescrito para otras afecciones también infantiles, neurológicas y dramáticas, comenzó a ser usado para la enfermedad de Batten, y obteniéndose en el ensayo respuestas esperanzadoras.
Prosigo con material ajeno: “... Debido a estos resultados positivos y debido a la recomendación de investigadores en la materia, la familia y los médicos de Marta y María llegaron a la conclusión de que es positivo iniciar tratamiento con este medicamento. Tras pasar por varias comisiones evaluadoras, se ha conseguido que la Sanidad Pública financie este caro tratamiento para María. En cambio, a Marta no se le ha concedido por presentar un estado más avanzado y ser más difícil evaluar el grado de efectividad del medicamento.
Aún así, sus pediatras recomiendan que, si fuera posible, se iniciara también el tratamiento con Marta, ya que la esperanza de vida de las niñas y niños afectados es corta y, al no haber otro tratamiento, el tiempo corre en su contra”
A tal fin se creó una fundación, para conseguir solventar el costo de tratamiento, como dijimos, 5.909 euros mensuales. El reto: alcanzar 70.908 euros para satisfacer la demanda de un año.
En la dirección siguiente están los detalles: http://www.martaymariacln6.com/reto-miglustat/
Un médico que la atendió me confesó que la historia de esta familia, triste, dura, demostró la generosidad de gente anónima que está ayudando a unos padres poseedores de admirable valentía, seres tan especiales que congregaron a su alrededor gente que les ayuda.
Este comentario me regala la posibilidad de sintetizar algo que vengo sosteniendo desde hace tiempo, una afirmación quizás peregrina, pero que se demuestra verdadera: la generosidad rebota, hace el bien al necesitado y regresa al mismo sitio para mejorar al compasivo.
Es posible que mucha gente no sepa la razón ni los motivos, cuando se mira en el espejo, que la imagen del rostro que le devuelve el cristal, a veces, parece estar sonriendo.
A mi no me caben dudas, lo que le está causando gracia es, ni más ni menos, que la satisfacción de ayudar que ha rebotado.